Lipodistrofia parcial familiar tipo 3 asociada a mutación en PPARG: desafío diagnóstico en una adolescente con insulinorresistencia severa

Resumen

La lipodistrofia parcial familiar tipo 3 (LPF3) es una entidad genética infrecuente asociada a mutaciones heterocigotas en el gen PPARG, que provocan un defecto en la adipogénesis y en la función del tejido adiposo, condicionando una marcada insulinorresistencia y un fenotipo cardiometabólico severo. Se presenta el caso de una paciente de sexo femenino, con antecedentes de pubertad precoz e historia familiar de hipertrigliceridemia severa, evaluada desde la infancia por alteraciones metabólicas. Durante la adolescencia desarrolló disglucemia progresiva y debut de diabetes mellitus (DM) con descompensación metabólica significativa, con niveles de péptido C conservados y negatividad de autoanticuerpos pancreáticos, descartándose un origen autoinmune. La evolución clínica se caracterizó por un control glucémico inestable, con requerimientos variables y posteriormente elevados de insulinoterapia, hipertrigliceridemia persistente y respuesta terapéutica limitada. El estudio genético permitió identificar una variante patogénica heterocigota en PPARG, confirmando el diagnóstico de LPF3. La evaluación de la composición corporal mediante absorciometría de rayos X de energía dual (DXA) evidenció una distribución anómala del tejido adiposo compatible con lipodistrofia parcial.